یزدبانو: سردبیر بخش اجتماعی/

بزرگ‌ترین تست ژنتیك، مشاوره ژنتیك است؛ زیرا وقتی این تست انجام شد، بقیه تست‌هایی كه لازم است انجام شود، در پی آن خواهد آمد. این جمله را دكتر محمدتقی اكبری، متخصص ژنتیك انسانی و عضو هیأت علمی دانشگاه تربیت مدرس چندی پیش گفته است. رییس انجمن ژنتیک ایران معتقد است ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری‌های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند زیرا در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که ازدواج‌های فامیلی صورت نمی‌گیرد.

*آزمایش ژنتیک آری یا خیر؟

آزمـون ژن چندین فـایده دارد . آزمـایش منفی بـرای یـک ژن بیمـاری زا احسـاس آرامـش ایجـاد می کند. بررسی و آزمایش های مکـرر را کـه در خـانـواده هــای دارای ژن سرطـان متــداول اسـت مـورد نیاز نیست. حتی یـک نتیجه مثبت نیز ممکن است شخص را از سرگردانی نجات دهد و امکان تصمیم عاقلانه برای آینده را بدهد. همچنین وجود یک آزمـایش مثبت می توانـد شخص را بـه کاهش خطرات قبل از آن که بیماری آشکار شود ترغیب کند . برای رسیدن به این پاسخ که در دو قسمت قبل در گفتگو با مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی به آن پرداخته ایم ؛ اکنون موضوع گفتگوی سوم ژنتیک را با مسؤول بخش ژنتیک سازمان بهزیستی استان یزد به تفاوت این آزمایش با سایر آزمایش ها اختصاص داده ایم که شما را به ادامه مطلب دعوت می کنیم: بیش از ۵۰۰۰ مشاوره ژنتیک در مراکز دولتی و غیر دولتی بهزیستی استان انجام شده است ازدواج های فامیلی عامل افزایش بیماری های ژنتیکی در استان است/اعلام بیماریهای نیازمند آزمایش ژنتیک  

*تفاوت میزان زمان اختصاصی به آزمایشات ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات

(1)دکتر مسعود نشان در ادامه سلسله مباحث خود در خصوص فرق مشاوره ژنتيك با ويزيت شدن توسط ساير تخصص هاي پزشكي، يكي از تفاوتها را نياز به دقت و حوصله فراوان در مشاوره ژنتيك مطرح كرد و گفت: به طور متوسط زمان انجام يك مشاوره ژنتيك نياز به صرف زماني در حدود نيم تا يك ساعت مي باشد و در برخي از خانواده ها كه بيماريهاي متعدد و پيچيده وجود دارد اين زمان گاهي تا يك و نيم ساعت به درازا مي كشد چراكه نياز به جمع آوري اطلاعات افراد و بيماران و ساير اعضاي فاميل وجود دارد. وي اضافه كرد: لازم است افراد مراجعه كننده از قبل اطلاعاتي كه در زمينه تعداد افراد فاميل و درجه خويشاوندي آنها با خود و نوع ازدواج آنها تا حداقل دو نسل قبل خود را داشته باشند و چنانچه بيماريهايي با احتمال ارثي بودن در فاميل وجود داشته باشد بايستي از قبل در خصوص علايم، سير بيماري، تشخيص هاي مطرح شده، داشتن نسخي از مدارك بيمارستاني مثل خلاصه پرونده آنها و حتي آزمايشات روتين و ژنتيك آنها را به همراه داشته باشد. مسؤول بخش ژنتيك سازمان بهزيستي استان يزد موضوع بعد در مورد مشاوره ژنتيك را همكاري در خصوص ارائه اطلاعاتي است كه گاهي محرمانه نيز مي باشد دانست و افزود: در بسياري از مواقع خانواده ها دوست ندارند اطلاعات بيماريهايي را كه موجب انگ و برچسب مي شود افشا كنند. نشان تصريح كرد: گاهي لازم است بعد از جلسه اول به جستجو و تكميل اطلاعات و مدارك پزشكي پرداخته و روند مشاوره در جلسات بعدي ادامه يابد و حتي موارد زيادي پيش مي آيد كه ضرورت دارد افراد بيمار در فاميل به صورت حضوري براي اخذ شرح حال و معاينه فيزيكي و يا انجام آزمايشات تخصصي تر در جلسات بعدي مشاوره ژنتيك حضور يابند. (2) وي مشكل ديگر در روند مشاوره ها را زمان مراجعه افراد به فرد مشاور دانست وگفت: اين مشكل به كرات مشاهده مي شود چراكه وقتي مراجعين در مركز مشاوره حضور مي يابند كه زمان كافي براي تشخيص بيماري و پيگيري آزمايشات ژنتيك وجود ندارد. وي اضافه كرد: به عنوان نمونه زنان بارداري هستند كه از بستگان نزديك آنها افرادي وجود دارند كه از نوعي بيماري ارثي ناشناخته رنج مي برند و تاكنون تشخيص داده نشده و حال فرصت كافي براي دسترسي به بيماران و برقراري فرايند مشاوره تا تشخيص اوليه و درخواست آزمايشات تخصصي تا حصول نتيجه و سپس بررسي جنيني اين خانمهاي باردار از نظر همان بيماري در برخي موارد وجود ندارد. وي گفت: از اين جهت كه اجازه سقط قانوني در كشور ما در مواردي كه ناهنجاريهاي عمده اي وجود دارد زير 18 هفتگي بارداري است اين مسأله اهميت زيادي دارد بنابراين در اين فاميل ها با داشتن بيماران ژنتيكي، انجام مشاوره ژنتيك قبل از بارداري و يا حداكثر به محض وقوف از بارداري اخير بايستي صورت گيرد تا مشاوره ژنتيك ثمربخش باشد.

* اختلاف آزمايشات ژنتيك با ساير آزمايشات پزشكي/ صبر ایوب تا پایان کار

مسؤول بخش ژنتيك سازمان بهزيستي استان يزد در ادامه در مورد اختلاف آزمايشات ژنتيك با ساير آزمايشات پزشكي گفت: عمدتا آزمايشات ژنتيك بسيار پرهزينه هستند به عنوان نمونه در حاليكه به ندرت آزمايشات روتين بالاي 100 هزارتومان هستند آزمايشات ژنتيك در سطح ژن بندرت كمتر از 500 هزار تومان هستند بنابراين آزمايشاتي تخصصي و بسيار زمان بر هستند. نشان افزود: در مقام مقايسه آزمايشات روتين پزشكي معمولا يك تا سه روز به جواب منجر مي شوند اما آزمايشات ژنتيك عمدتا بالاي دو هفته طول مي كشد و چنانچه نياز باشد آزمايشات به استانهاي ديگر يا خارج از كشور ارسال شود اين زمان طولاني تر نيز خواهد شد. وي گفت: آزمايشات ژنتيك در موارد متعددي به نتايج مورد انتظار منجر نمي شوند بطور مثال در بررسي ژن يك بيماري خاص كه انجام مي شود جهش خاصي گزارش نمي شود كه در اين وضعيت نياز به بازنگري در تشخيص اوليه و يا آزمايشات تكميلي بررسي همان ژن به روشهاي دقيق تر يا بررسي ساير جهش هاي كمتر همان بيماري وجود دارد. مسؤول بخش ژنتيك سازمان بهزيستي استان يزد ادامه داد: در اين موارد مراجعين نبايستي اعتماد خود را نسبت به پزشكان مشاور ژنتيك سلب كرده و يا نااميد شوند چراكه در مواردي كه ژن بررسي مي شود گاهي جايگاههاي ژني كه بررسي مي شوند كافي نبوده و مطالعات كامل تر مورد نياز هستند تا نتيجه نهايي اخذ شود.

*تفاوت پوشش بیمه ای آزمایش ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات

وي مشكل اساسي در كشور ما را عدم پوشش بيمه هاي درماني براي انجام آزمايشات ژنتيكي دانست و افزود: اين مسأله بسياري از خانواده ها را در تنگنا قرار مي دهد اين در حالي است كه حتي تعيين سقف محدود در بيمه شدگان تكميلي نيز تكافوي خسارتهاي مالي پرداخت شده را به هيچ عنوان پوشش نمي دهند بنابراين لازم است بازنگري هاي مربوبطه در اين خصوص انجام شود.

*تفاوت نقش افراد فامیل و همدلی آنان در انجام آزمایش ژنتیک نسبت به سایر آزمایشات

وي خاطرنشان كرد: خانواده ها بايستي بدانند كه نتايج آزمايشات ژنتيك در بسياري از مواقع علاوه بر فرد گرفتار براي ساير افراد فاميل به ويژه بستگان نزديك حائز اهميت تشخيص است بدين نحو كه به عنوان مثال اگر جهش ژن هموفيلي در يك پسري تعيين شود به سادگي مي توان استنباط كرد كه مادر وي نيز ناقل سالم همين جهش مي باشد حال اگر خواهر همين فرد مبتلا باردار باشد مي توان در حين بارداري مشخص كرد كه جنين وي واجد ژن معيوب هموفيلي مي باشد يا خير و بدين تريتب از وقوع موارد جديد بيماري در فاميل جلوگيري كرد. نشان تصريح كرد: نتيجه مي گيريم با توجه به هزينه هاي سنگين آزمايشات ژنتيك و ذينفع بودن چندين نفر در خصوص نتايج آزمايش گاهي لازم است همدلي و همكاري لازم در خصوص تأمين مالي هزينه آزمايشات در فاميل صورت گيرد تا فشار مالي هزينه آن فقط متوجه افراد خاص نشود. وي در ادامه گفت: موضوعي كه اغلب در مشاوره هاي ژنتيك منجر به آزمايشات تخصصي از جانب مراجعين ناديده گرفته مي شود اين مسأله است كه براي انجام آزمايش ژنتيك در اكثر موارد ما بايستي به فرد بيمار دسترسي داشته باشيم لذا بارها به مواردي برمي خوريم كه بيماران ژنتيكي به علت پيشرفت بيماري از دست مي روند و هيچ گونه DNA از آنها اخذ نشده تا در بانكهاي ذخيره ژنتيك نگهداري شود. رئيس مركز تحقيقات ژنتيك ميبد افزود: در اين مواقع به دليل نبود نمونه مورد نياز عملا ادامه روند مشاوره با مشكل روبرو مي شود در حاليكه فقط با گرفتن 5 سي سي خون بيماران و نگهداري آن در فريزرهاي مخصوص 86 درجه زيرصفر و بدون تحمل هزينه هاي سنگين تا ساليان متوالي مي توان نمونه ها را نگهداري و در مواقع لزوم آزمايشات ژنتيك را پيگيري كرد.